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[主观题]

2岁5个月女孩,出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。

问题1:目前初筛应首选的检查是()

A.Gutherie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿有机酸分析

D.尿蝶呤分析

E.血氨基酸分析

问题2:如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的筛查指标是()

A.Gutherie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿有机酸分析

D.尿蝶呤分析

E.血氨基酸分析

问题3:本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

A.酪氨酸

B.色氨酸

C.苯丙氨酸

D.丙氨酸

E.丝氨酸

问题4:假如该患儿目前为3个月幼婴,为早期治疗,今后最合适的食物是()

A.母乳

B.牛乳

C.米粉

D.低苯丙氨酸奶粉

E.无苯丙氨酸奶粉

答案
问题1答案:B
问题2答案:A
问题3答案:C
问题4答案:D
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第1题

男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。为协助诊断应选择下列哪一项检查

A.染色体核型分析

B.血钙、磷测定

C.血T#$IMG0$# 、T#$IMG1$# 、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第2题

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()

A.PTS

B.PPH4S

C.DHPR

D.PH

E.GTP-CH

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第3题

男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第4题

6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第5题

男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第6题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()

A.组氨酸血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.同型胱氨酸尿症

E.高精氨酸血症

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第7题

患儿,女,4岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。对于该患儿,有助于诊断的检查是( )。
患儿,女,4岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。对于该患儿,有助于诊断的检查是()。

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

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第8题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

A.0.06~0.08mmol/L

B.0.08~0.16mmol/L

C.0.24~1.20mmol/L

D.2.44~5.55mmol/L

E.>5.55mmol/L

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第9题

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()

A.尿三氯化铁试验

B.脑电图检查

C.DNA分析

D.新生儿足跟血作Guthrie试验

E.血游离氨基酸分析

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第10题

患儿,男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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