6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是（）

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

A.染色体核型分析

B.血钙、磷测定

C.血T#$IMG0$# 、T#$IMG1$# 、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T₄

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T4

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

问题1：首先考虑的诊断是（）

A．癫痫

B．唐氏综合征

C．苯丙酮尿症

D．组氨酸血症

E．呆小症

问题2：下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查（）

A．血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

B．血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

C．四氢生物蝶呤负荷试验

D．脑电图

E．尿蝶呤谱分析

问题3：该患者血苯丙氨酸600μmol/L，尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低，血DHPR活性正常，最合理的治疗方法是（）

A．四氢生物蝶呤、3，4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

B．丙戊酸钠

C．低或无苯丙氨酸饮食

D．左旋多巴

E．口服四氢生物蝶呤

A.下肢先抬高30°，后下垂，肤色由白变紫

B.下肢先抬高30°，后下垂，肤色由黄变白

C.下肢先抬高70°～80°，持续60秒，若出现麻木、疼痛、苍白或蜡黄色者为阳性

D.下肢先抬高45°．后下垂，肤色由红变白、黄

E.下肢先抬高60°，后下垂，肤色由黄变红

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

A.心率、呼吸、哭声、肤色、出生体重

B.心率、呼吸、哭声、肤色、拥抱反应

C.心率、呼吸、肌张力、吸吮力、肤色

D.心率、呼吸、对刺激反应、肌张力、肤色

E.心率、呼吸、哭声、对刺激反应、肤色