更多“男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()”相关的问题
第1题
患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为()
A.癫痫
B.佝偻病
C.呆小病
D.苯丙酮尿症
E.先天愚型
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第2题
患儿,男,2岁,生后5月即发现多动,智能落后,现患儿智能落后明显,伴全身皮肤苍白亏毛发浅褐色,巩膜浅褐色拿尿液有特殊的鼠尿臭味。为明确诊断,该患儿首先需进行的筛查实验是()
A.Guthrie细菌生长抑制实验
B.血苯丙氨酸测定
C.血浆氨基酸分析
D.苯丙氨酸羟化酶测定
E.尿三氯化铁实验
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第3题
患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()
A.尿三氯化铁试验
B.脑电图检查
C.DNA分析
D.新生儿足跟血作Guthrie试验
E.血游离氨基酸分析
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第4题
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
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第5题
患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗()
A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
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第6题
患儿,男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验,该患儿可初步诊断为()
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
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第7题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
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第8题
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
A.染色体核型分析
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.智能低下
E.血浆游离氨基酸分析
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第9题
患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该种遗传病属于()
A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.X连锁隐性遗传病
D.X连锁显性遗传病
E.Y连锁遗传
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第10题
男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.同型胱氨酸尿症
E.高精氨酸血症
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