患儿，女，4岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。对于该患儿，有助于诊断的检查是（)。

A.癫痫

B.佝偻病

C.呆小病

D.苯丙酮尿症

E.先天愚型

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

问题1：目前初筛应首选的检查是（）

A．Gutherie细菌生长抑制试验

B．尿三氯化铁试验

C．尿有机酸分析

D．尿蝶呤分析

E．血氨基酸分析

问题2：如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的筛查指标是（）

A．Gutherie细菌生长抑制试验

B．尿三氯化铁试验

C．尿有机酸分析

D．尿蝶呤分析

E．血氨基酸分析

问题3：本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

A．酪氨酸

B．色氨酸

C．苯丙氨酸

D．丙氨酸

E．丝氨酸

问题4：假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，今后最合适的食物是（）

A．母乳

B．牛乳

C．米粉

D．低苯丙氨酸奶粉

E．无苯丙氨酸奶粉

A.染色体核型分析

B.血钙、磷测定

C.血T#$IMG0$# 、T#$IMG1$# 、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T₄

A.喂养

B.光疗

C.碱化血液

D.复温

E.口服苯巴比妥

A.常染色体隐性遗传病

B.常染色体显性遗传病

C.X连锁隐性遗传病

D.X连锁显性遗传病

E.Y连锁遗传

A.退热、脱水、降颅压

B.预防消化道出血

C.预防抽搐

D.强有力的能透过血脑屏障的抗生素治疗

E.以上均是

A.气体交换受损

B.有感染的危险

C.潜在并发症

D.营养失调

E.有体液不足的危险