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[单选题]

患儿,男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

答案
C、苯丙酮尿症
解析:根据患儿临床表现:智力低下,惊厥发作和色素减少,考虑诊断苯丙酮尿症。
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第1题

6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第2题

男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第3题

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T4

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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第4题

男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第5题

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T4

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第6题

Apgar评分的内容主要包括()

A.心率、呼吸、哭声、肤色、出生体重

B.心率、呼吸、哭声、肤色、拥抱反应

C.心率、呼吸、肌张力、吸吮力、肤色

D.心率、呼吸、对刺激反应、肌张力、肤色

E.心率、呼吸、哭声、对刺激反应、肤色

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第7题

肢体抬高试验阳性是指()

A.下肢先抬高30°,后下垂,肤色由白变紫

B.下肢先抬高30°,后下垂,肤色由黄变白

C.下肢先抬高70°~80°,持续60秒,若出现麻木、疼痛、苍白或蜡黄色者为阳性

D.下肢先抬高45°.后下垂,肤色由红变白、黄

E.下肢先抬高60°,后下垂,肤色由黄变红

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第8题

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。该病最常见的原因是缺乏()

A.PTS

B.PPH4S

C.DHPR

D.PH

E.GTP-CH

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第9题

患儿男,4岁。诉发音不清求治,口腔检查:舌不能自由前伸,伸舌时舌尖部呈"M"形,智力发育正常。进行正确治疗的最佳时间是()

A.1岁以内

B.1~2岁

C.3~4岁

D.5~6岁

E.7~8岁

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第10题

新生儿窒息时,临床上常根据哪项判断窒息严重程度()

A.皮肤颜色

B.肌张力

C.喉反射

D.心率

E.呼吸

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