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[单选题]

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T4

答案
C、尿有机酸分析
更多“男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()”相关的问题

第1题

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T4

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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第2题

男,2岁。智能落后,发育迟缓。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是()

A.先天愚型

B.呆小瘸

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第3题

男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第4题

6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是()

A.血钙、磷测定

B.染色体核型分析

C.血T3、T4、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第5题

患儿,男,6岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征

B.维生素D缺乏性手足搐搦症

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.癫痫

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第6题

患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断,应给予何种治疗()

A.甲状腺激素治疗

B.低苯丙氨酸饮食

C.生长素治疗

D.对症治疗

E.无需治疗

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第7题

男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。为协助诊断应选择下列哪一项检查

A.染色体核型分析

B.血钙、磷测定

C.血T#$IMG0$# 、T#$IMG1$# 、TSH测定

D.脑电图检查

E.尿三氯化铁试验

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第8题

36周早产儿,破膜20小时娩出,生后3天因精神萎靡、不吃、不哭入院。体检:反应差,体温35.5℃,皮肤黄染,前囟平,心肺未见异常,腹软,肝肋下2Cm,质软,脾左肋下1Cm。为明确诊断,最有意义的检查是()

A.血型

B.血常规

C.尿常规

D.血培养

E.血清胆红素

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第9题

男,40岁。饮酒后持续性上腹疼痛12h,向腰背部放射,伴恶心、呕吐、发热,无血尿。对明确诊断最有意义的检查是()

A.腹部X线片

B.血常规

C.肝功能

D.血淀粉酶

E.尿淀粉酶

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第10题

男,23岁。间断脓血便2年,大便成形或糊状,每日1~3次,有时里急后重,抗菌素治疗无效。明确诊断最有意义的检查是()

A.大便培养

B.大便常规检查

C.大便潜血检查

D.钡灌肠造影检查

E.结肠镜检查

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