更多“男,6岁。身高85cm,智能落后,只能数1~10。体检:皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁扁平,牙列不齐,常舌伸口外,流涎,毛发黄,发际低,骨龄摄片示腕部骨化中心4个。若追问病史,父母为非近亲结婚,患儿…”相关的问题
第1题
女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。为确诊应作的检查是()
A.智能测定
B.尿三氯化铁试验
C.尿黏多糖分析
D.血清T3、T4、TSH测定
E.Guthrie细菌生长抑制试验
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第2题
2岁男孩。身长78cm。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是(),3岁女孩。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,流涎,皮肤细嫩,肌张力低,通贯手。最可能的诊断是()
A.唐氏综合征(21三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.软骨发育不良
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第3题
1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是(),2岁男孩,智力落后、表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外,皮肤细腻,右侧通贯手。肌张力低下,最可能的诊断是()
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
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第4题
五岁二个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑()
A.垂体性侏儒症
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病(Ⅰ型)
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第5题
5岁2个月女孩,身高84cm,身长的中点位于脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做哪项检查()
A.血糖测定
B.脑电图检查
C.腕部X线摄片
D.尿三氯化铁试验
E.血T3、T4、TSH检查
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第6题
2岁小儿,身高70cm,安静少动,腹胀、便秘,查智力低下,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁扁平,舌厚大伸出口外,皮肤粗糙,腕部X线骨化中心为一个骨化核,应诊断为()
A.唐氏综合征
B.散发性甲状腺功能低下
C.佝偻病
D.软骨发育不良
E.垂体侏儒
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第7题
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
A.唐氏综合征(2l-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
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第8题
患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
A.染色体核型分析
B.特殊面容
C.血清TSH,T4检查
D.智能低下
E.血浆游离氨基酸分析
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第9题
男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()
A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定
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