女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）

A．Turner综合征

B．21-三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

A．唐氏综合征（21三体综合征）

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．软骨发育不良

A.染色体核型分析

B.特殊面容

C.血清TSH，T₄检查

D.智能低下

E.血浆游离氨基酸分析

A.血糖测定

B.脑电图检查

C.腕部X线摄片

D.尿三氯化铁试验

E.血T3、T4、TSH检查

A.母孕期饮食中缺碘

B.患儿甲状腺缺如

C.母孕期用抗甲状腺药物

D.甲状腺激素合成障碍

E.下丘脑发育异常

A.智能发育迟缓

B.骨龄落后

C.体格、动作发育迟缓

D.眼距宽、鼻根低平，舌大而伸出口外

E.皮肤、毛发正常

A.唐氏综合征(2l-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

A.垂体性侏儒症

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病（Ⅰ型）

A.腹部B型超声检查

B.血生化检测

C.脑电图

D.染色体检查

E.听力测定