A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.脚拇指球部胫侧弓纹
D.跟角膜K—F环
第1题
A.唐氏综合征(21三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.软骨发育不良
第2题
A.唐氏综合征(2l-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是
第3题
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD--l活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白沉淀
E.CH释放试验
第4题
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
第5题
A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定
第6题
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
第7题
A.苯丙酮尿症
B.佝偻病活动期
C.呆小病
D.先天愚型
E.软骨发育不良
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