更多“患儿男，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。查体：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下，下列哪项检查与患儿疾病无关？（）”相关的问题
第1题
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A.唐氏综合征(2l-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
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第2题
2岁男孩。身长78cm。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,3岁女孩。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）
A．唐氏综合征（21三体综合征）
B．苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退症
D．佝偻病
E．软骨发育不良
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第3题
1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）,2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A．Turner综合征
B．21-三体综合征
C．黏多糖病
D．先天性甲状腺功能减低症
E．软骨发育不良
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第4题
男孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是（）
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
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第5题
患儿女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻粱低，舌大且厚，伸出口外，心率80次／分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4、TSH测定
C.尿三氯化铁试验
D.药物刺激GH释放试验
E.骨骼X线检查
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第6题
患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（）
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第7题
下列不是21－三体综合征的临床表现为（）
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.脚拇指球部胫侧弓纹
D.跟角膜K—F环
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第8题
先天性甲状腺功能减低症与21-三体征的非共同点（）
A.智能发育迟缓
B.骨龄落后
C.体格、动作发育迟缓
D.眼距宽、鼻根低平，舌大而伸出口外
E.皮肤、毛发正常
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第9题
患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。对诊断最有帮助的检查是（）
A.脑电图
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4测定
D.血清铜蓝蛋白测定
E.染色体核型分析
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第10题
患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A.染色体核型分析
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.智能低下
E.血浆游离氨基酸分析
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