21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.双侧脑室前角及体部间距增宽，三脑室上移

B.三脑室扩大

C.合并多小脑回

D.合并Chiari畸形

E.合并Dandy-Walker综合征

A.手部纽扣指畸形

B.猿手畸形

C.手部尺偏畸形

D.手部鹅颈畸形

E.关节伴脱位畸形

A.面部皮肤对称性红斑

B.口腔、阴部溃疡

C.手关节天鹅颈样畸形

D.眼睑面阳性皮疹

E.面容刻板、张口困难

A.手桡侧偏

B.扣眼畸形

C.鹅颈畸形

D.足外翻畸形

E.杵状指

问题1：该患儿最可能的诊断是（）

A．先天性甲状腺功能低下

B．21-三体综合征

C．先天性卵巢发育不全综合征

D．苯丙酮尿症

E．黏多糖病

问题2：以下哪项检查有确诊意义（）

A．血甲状腺素测定

B．尿三氯化铁测定

C．尿黏多糖测定

D．苯丙酮尿症

E．染色体检查

问题3：关于该病的描述不恰当的是（）

A．免疫功能正常

B．约50%伴有先天性心脏病

C．常伴消化道畸形

D．患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群

E．性发育迟缓

A.母亲高龄

B.肢体畸形

C.手和/或足背水肿

D.特殊面容

E.极低出生体重

A.近端指间关节梭形肿胀，尺侧腕伸肌萎缩，手腕向桡侧旋转、偏移，手指向尺侧代偿性移位，形成指掌尺侧偏移

B.掌指关节强直畸形

C.肘、膝、踝关节脱位

D.远端指间关节严重屈曲，近端指间关节过伸呈"钮孔花"样畸形

E.远端指间关节过伸，近端指关节屈曲畸形，形成"鹅颈样"畸形

A.女性表型、后发际低

B.50％有颈蹼

C.盾形胸，乳头间距增宽

D.身材在儿童期较高、呈瘦长形

E.多痣、肘外翻

A.先天性心脏病

B.食管闭锁

C.眼距宽和下领骨发育不良等特殊面容

D.甲状腺发育不全

E.悬雍垂裂

A.垂腕垂指畸形

B.爪形手畸形

C.猿手畸形

D.纽扣样畸形

E.鹅颈样畸形